中国医疗团队发现导致人类严重弱畸形精子症的新基因

  • 日期:09-20
  • 点击:(1545)


2019-09-06 17: 04: 09

资料来源:中国新闻网

作者:$ {新记者的名字}

主编:孙静波

2019年9月6日17: 04来源:中国新闻网参与互动

中国新闻社,长沙,9月6日(傅静)中信湘雅生殖与遗传专科医院6日宣布,团队成员林格教授谭月秋教授再次在人类领域取得重要成果gameteogenesis。新的基因CFAP65在人类中导致严重畸形的精子疾病,在国际知名期刊遗传学《J Med Genet》中被发现并发表。

Tan Yueqiu认为,精子形成过程中正确的顶体形成和鞭毛组装是确保精子受精的重要前提。然而,尚未报道导致顶体发育和鞭毛组装失败的单精子形成相关基因突变的情况。

在这项研究中,Tan Yueqiu教授的团队对来自45个无关中国家庭的47名患有严重无精子症的患者进行了完整的外显子组测序,并且来自三个家庭的三个精子中的三个没有移动。在患者中发现了CFAP65双等位基因突变。

CFAP65位于精子顶体和中间鞭毛中,其缺失可导致精子鞭毛和顶体发育异常,精子携带基因突变进行细胞质精子注射的临床效果较差。这项研究首次揭示了一个涉及顶体发育和鞭毛组装的新基因。该结果将为此类患者的遗传咨询和未来基因治疗提供分子基础。

据悉,中信湘雅生殖遗传医院是我国首批公布的人类辅助生殖技术和人类精子库技术培训基地,也是我国第一家也是最大的人类精子库。它是由中国生殖工程奠基人之一的陆光云创立并实施的。(结束)

[编辑:孙静波]

更多精彩内容请进入健康频道

&健康新闻选择:

北京东城第二城市森林公园文具如何选择?橡胶不要太香,不要太白。作弊者正在找学生创业。警方提醒乘客注意作弊。大学生怎样才能以硬核创业?最大的优势在于“专业”。我变脸和偶像框架。你想如何“建立”?湖北省生育系统第三代试管婴儿“种植窗”移植在国内尚属首次。扔掉的塑料被你吃掉了。人类记忆能否“继承父业”?